Челябинские врачи впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание у взрослых близнецов и теперь возьмутся за лечение

Врачи медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание у взрослых людей. Болезнь Ниманна-Пика типа С обнаружили у близнецов. Такое заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и накоплением липидов (жиров) в органах. Встречается примерно в 1 из 120 000 случаев.

Отметим, что диагностика болезни Ниманна-Пика С в России началась сравнительно недавно: с 2008 года. При этом большая часть пациентов дети, взрослые случаи — единичны, а у взрослых близнецов до этого момента заболевание не выявляли.

— Как правило, к нам обращаются для постановки точного диагноза, когда у специалистов возникает много неясностей: например, у пациента без видимых причин происходит потеря навыков, дегенерация нервной системы, –  рассказала главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова. – С помощью современных методов диагностики, многие из которых являются бесплатными, генетики диагностируют редкие генетические заболевания нервной системы, в том числе и у взрослых. Так было и на этот раз. Нам удалось впервые в России выявить редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика тип С – у двух взрослых людей, братьев-близнецов.

Теперь в ЧОДКБ возьмутся за лечение близнецов, которое предоставят бесплатно. Врачи прогнозируют стабилизацию или улучшение состояние их здоровья.