Та самая «кровь из пяточки». Младенцев в Челябинской области начнут обследовать на два новых наследственных заболевания
С 1 апреля новорожденные в Челябинской области, как и по всей России, будут проходить расширенный неонатальный скрининг на два дополнительных заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
— Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию, — отметил Куцев.
По словам генетика, Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное заболевание обмена веществ, возникающее из-за нарушения окисления и накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное заболевание, приводящее к тяжелому дефициту важнейших для жизни гормонов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Отметим, в перечень расширенного неонатального скрининга сейчас входят 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. На анализ берут крови из пяточки: у доношенных детей — в первые двое суток жизни, у недоношенных — на седьмые.
Кстати, недавно «Хорошие новости» публиковали историю из челябинского роддома № 7 клиники ЮУГМУ. Рассказывали, как ведут себя родственники на партнерских родах, и как работает единственная в Челябинске акушерка-доула.
Фото: freepik
Читайте также:
Медики Городской клинической больницы № 6 Челябинска спасли жизнь новорожденному младенцу.
