Новости 21 октября 2018

Челябинские врачи впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание у взрослых близнецов и теперь возьмутся за лечение

Лечение предоставят бесплатно.
Челябинские врачи впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание у взрослых близнецов и теперь возьмутся за лечение
Позитив

Врачи медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание у взрослых людей. Болезнь Ниманна-Пика типа С обнаружили у близнецов. Такое заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и накоплением липидов (жиров) в органах. Встречается примерно в 1 из 120 000 случаев.

Отметим, что диагностика болезни Ниманна-Пика С в России началась сравнительно недавно: с 2008 года. При этом большая часть пациентов дети, взрослые случаи — единичны, а у взрослых близнецов до этого момента заболевание не выявляли.

— Как правило, к нам обращаются для постановки точного диагноза, когда у специалистов возникает много неясностей: например, у пациента без видимых причин происходит потеря навыков, дегенерация нервной системы, –  рассказала главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова. – С помощью современных методов диагностики, многие из которых являются бесплатными, генетики диагностируют редкие генетические заболевания нервной системы, в том числе и у взрослых. Так было и на этот раз. Нам удалось впервые в России выявить редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика тип С – у двух взрослых людей, братьев-близнецов.

Теперь в ЧОДКБ возьмутся за лечение близнецов, которое предоставят бесплатно. Врачи прогнозируют стабилизацию или улучшение состояние их здоровья.

Обращение к читателям 

Друзья, сообщайте нам свои новости и истории. Звоните на Viber +79226337117, пишите на почту: redaktor@hornews.com 

Подписывайтесь на нас в социальных сетях:

vk.com

instagram.com

facebook.com

ok.ru

Telegram

Яндекс Дзен


Похожие новости:

Челябинские хирурги делают бесплатные операции по "космическим" технологиям
Позитив
931

Челябинские хирурги делают бесплатные операции по "космическим" технологиям

Травматологи освоили эксклюзивные методики, позволяющие пациентам быстрее встать на ноги.

Женщин Челябинска приглашают бесплатно провериться на рак груди
Позитив
2937

Женщин Челябинска приглашают бесплатно провериться на рак груди

Обследования проводят в рамках социальной кампании #ЯПРОШЛА.

Понравилось? Расскажи друзьям

Последние материалы:

Слэм и разбитые барабаны: в Челябинске прогремел концерт группы "Слот"

На концерт альтернативной рок-команды пришло порядка 400 человек.

В Челябинске проведут бесплатную лекцию о первых фильмах в истории кино

Встреча пройдет не в пыльной аудитории, а в пабе.

В Челябинске покажут бесплатный спектакль про леммингов и поиск смысла жизни

Интересную постановку представляет студенческий театр "ГлаголЪ".


Самые позитивные

Новости smi2.ru