Новости 21 октября 2018

Челябинские врачи впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание у взрослых близнецов и теперь возьмутся за лечение

Лечение предоставят бесплатно.
Челябинские врачи впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание у взрослых близнецов и теперь возьмутся за лечение
Позитив

Врачи медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание у взрослых людей. Болезнь Ниманна-Пика типа С обнаружили у близнецов. Такое заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и накоплением липидов (жиров) в органах. Встречается примерно в 1 из 120 000 случаев.

Отметим, что диагностика болезни Ниманна-Пика С в России началась сравнительно недавно: с 2008 года. При этом большая часть пациентов дети, взрослые случаи — единичны, а у взрослых близнецов до этого момента заболевание не выявляли.

— Как правило, к нам обращаются для постановки точного диагноза, когда у специалистов возникает много неясностей: например, у пациента без видимых причин происходит потеря навыков, дегенерация нервной системы, –  рассказала главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова. – С помощью современных методов диагностики, многие из которых являются бесплатными, генетики диагностируют редкие генетические заболевания нервной системы, в том числе и у взрослых. Так было и на этот раз. Нам удалось впервые в России выявить редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика тип С – у двух взрослых людей, братьев-близнецов.

Теперь в ЧОДКБ возьмутся за лечение близнецов, которое предоставят бесплатно. Врачи прогнозируют стабилизацию или улучшение состояние их здоровья.

Обращение к читателям 

Друзья, сообщайте нам свои новости и истории. Звоните на Viber +79226337117, пишите на почту: redaktor@hornews.com 

Подписывайтесь на нас в социальных сетях:

vk.com

instagram.com

facebook.com

ok.ru

Telegram

Яндекс Дзен


Похожие новости:

Женщин Челябинска приглашают бесплатно провериться на рак груди
Позитив
2655

Женщин Челябинска приглашают бесплатно провериться на рак груди

Обследования проводят в рамках социальной кампании #ЯПРОШЛА.

Понравилось? Расскажи друзьям

Последние материалы:

Представители хоккейного клуба «Металлург» навестили в больнице Ваню Фокина

Мальчику, выжившему при обрушении дома в Магнитогорске, принесли подарки

Больше, чем обычно: в этом году в Челябинске организуют семь купелей

В Крещение горожане смогут окунуться в трех водоемах.

Данил Полетаев: “Понятия не имел, что есть тараканы-меломаны”

Утреннюю историю рассказал настройщик фортепиано.


Самые позитивные

Новости smi2.ru