Челябинские врачи помогли братьям с генетическим заболеванием, вызывающим приступы эпилепсии
Врачи Челябинской областной детской клинической больницы помогли двум братьям, у которых выявили редкое генетическое заболевание. Юным пациентам из Сатки Ранису и Радмиру, поставили диагноз «глутаровая ацидурия». Врачи назначили специальную терапию, диету и направили на дальнейшее обследование.
В первые годы жизни у мальчиков было все в порядке. Старший хорошо развивался, лишь была небольшая «шаткость», а младший, Радмир, много набирал в весе, странно поджимал плечо, позже сел, стоял неуверенно и не начал ходить.
— Когда у нас случились тонические приступы, мы сходили первый раз на ЛФК, и утром он встал обмякший, не реагировал ни на что. Я вызвала скорую, его увезли в городскую больницу Сатки, — рассказывает мама ребят Эльвира.
В больнице у Радмира случилось 5 приступов эпилепсии за сутки. Местные врачи направили ребенка в детское неврологическое отделение ЧОДКБ. Там назначили противоэпилептические препараты и направили в реабилитационный центр. Радмира осмотрела врач-невролог Елена Китова и «отсекла» неврологию: искать причину надо в генетике.
У мальчика начали подергиваться руки и пальцы. Семья обратилась к генетической службе ЧОДКБ, где решили сделать генетическое обследование — секвенирование экзома.
— Клиническое секвенирование — очень серьёзное дорогостоящее исследование, только с его помощью мы нашли глутаровую ацидурию. Исследование было бесплатным для семьи. А так как у старшего были похожие признаки — неврологические симптомы, ему сделали анализ уже прицельно, и он подтвердил заболевание в более легкой форме, — объясняет заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ Галина Буянова.
Глутаровая ацидурия тип I — наследственное заболевание, которое возникает при нарушении обмена аминокислот. Попросту говоря, организм не может «переработать» белок, поэтому еда с содержанием белка вредит мальчикам. Болезнь крайне редкая, симптомы — неврологические нарушения и метаболические расстройства.
— Мы вновь пришли на консультацию, и Галина Викторовна сказала, что это поломка гена. Нужна диетотерапия. Нас направили в Москву, там диетолог расписал и рассказал всё, что нам нужно было делать. Сначала было страшно. Но, оказывается, всему можно научиться, только был бы правильный настрой, очень важно не опускать руки, — поделилась мама ребят.
Сейчас мальчики соблюдают особую низкобелковую диету со специализированными смесями и необходимыми препаратами, проходят реабилитацию, занимаются ЛФК и гимнастикой. Благодаря этому братья хорошо себя чувствуют, гуляют с ровесниками и даже могут учиться в обычной школе.
Отметим, с этого года в России стартовал расширенный скрининг на 36 заболеваний, в их числе и глутаровая ацидурия, об этом мы писали ранее. Болезни выявляют у новорождённых прямо в роддоме, благодаря чему можно вовремя начать лечение. Сейчас в Челябинской области всего двое детей с установленным диагнозом глутаровая ацидурия.
Напомним, ранее мы рассказывали, как челябинские врачи начали лечить ребёнка с миодистрофией Дюшена — это первый случай в Челябинске.
Читайте также:
15-летний Саша из Магнитогорска из-за редкого генетического заболевания может передвигаться только на коляске. Он учится на дому, не слишком часто выбирается из квартиры, и потому не может найти друзей.
