Врачи Челябинской областной детской больницы начали лечить детей с ахондроплазией – это генетический сбой, который приводит к тому, что кости скелета не растут и деформируются. Новейший и дорогостоящий медикамент закупил президентский благотворительный фонд «Круг добра». Всего в России сейчас 40 человек, которые начали терапию, а в Челябинске смогут вылечить 10 юных пациентов. Двоим из них – Ванессе и Всеволоду – уже поставили первый укол роста.
По словам врачей, ахондроплазия, по современным оценкам, поражает одного из сорока тысяч новорожденных. До недавнего времени единственное, что медики могли предложить таким пациентам, – это тяжелые многолетние хирургические операции с применением аппаратов Илизарова, чтобы удлинить кости. Дело в том, что без лечения рост людей с ахондроплазией не превышает 130 сантиметров, а тело имеет непропорциональное строение из-за критического укорочения рук и ног. А кости свода черепа, напротив, достигают положенного размера и деформируются.
Относительно недавно, в августе 2021 года, в Европейском союзе наконец лицензировали препарат «Восоритид», который поможет таким пациентам. Это ежедневные уколы, которые ставятся по аналогии с инсулином – подкожно. Между тем, стоимость годового курса препарата составляет примерно 20 миллионов рублей. Закупить его стало возможно с помощью фонда «Круг добра», и в России применять препарат начали одновременно с Европой и США.
– «Восоритид» применяется у детей с 2 лет до закрытия зон роста, а это 10-12 лет. Препарат достаточно прост в применении, ставится как инсулин, подкожно. Причем есть несколько зон для введения – живот, плечи, ноги и ягодицы. Все пациенты постоянно со мной на связи. Раз в год состояние детей и результаты лечения будут контролировать в федеральных центрах, – объясняет врач-генетик детской областной больницы Алёна Побединская.
Мама одной и маленьких пациенток, Ванессы, рассказывает: они с дочерью очень ждали, когда начнутся клинические испытания препарата, отслеживали всю информацию.
— Мы собирали анкеты от пациентов с ахондроплазией, способствовали хоть чему-то, лишь бы «Восоритид» пришёл в Россию. Ванесса очень надеется, что благодаря препарату не придётся делать операцию по удлинению бедренных костей в центре Илизарова. Но она готова и понимает всё плюсы, если мы всё-таки удлиним их, – говорит Анна.
Отметим, первые результаты действия препарата врачи оценят через полгода после первого укола. Все это время маленькие пациенты будут находится под постоянным наблюдением.
Фото в тексте и на превью: ЧОДКБ. Фото размещено с разрешения родителей
Читайте также:
Веронике Калмаковой из Челябинска 28 лет. Она поступила в университет в 2011 году, а вот диплом о высшем образовании сумела получить буквально вчера, спустя 11 лет
