«Это второй случай в России, он поможет найти лекарство»: в Челябинске у ребенка выявили редкое генетическое заболевание
Специалисты Челябинской Детской областной больницы выявили у пациентки редчайшее заболевание – болезнь Тея-Сакса с поздним началом. При этом генетическом сбое поражается центральная нервная система человека, появляются физические и психиатрические нарушения. Обычно недуг проявляется в течение первых месяцев после рождения. Если это происходит после того, как ребенку исполнилось два года, то диагноз поставить гораздо сложнее – симптомы очень отличаются от известной врачам клинической картины. По словам медиков, это всего лишь второй в России случай, который удалось зафиксировать, первый был описан в 2015 году.
Отметим, в медико-генетическую консультацию Детской областной больницы пациентка поступила с жалобами на слабость и боли в мышцах. По месту жительства ей провели тесты, заподозрили генетическую природу заболевания. В генетической лаборатории ЧОДКБ опровергли диагноз «СМА» (спинальная мышечная атрофия) и провели расширенный молекулярно-генетический анализ.
– Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы 2 патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса (один из них – ответственный за позднее начало заболевания). Оба варианта были подтверждены при помощи «золотого стандарта» – секвенирования по Сэнгеру также в генетической лаборатории ЧОДКБ. Необходимая в подобных случаях ферментная диагностика, проведенная в Медико-генетическом научном центре РАМН в Москве, подтвердила данный диагноз, – рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.
Исследования генетической лаборатории ЧОДКБ помогли установить правильный диагноз и назначить лечение. Оно будет замедлять прогрессирование болезни – пока это всё, что могут сделать медики.
Впрочем, специалисты подчеркивают: есть надежда, что описание этого случая дополнит недостающую информацию и поможет в диагностике этого варианта заболевания у других пациентов, а также способствует поиску эффективного лекарства. Сотрудники лаборатории уже подготовили научную статью с описанием этого клинического случая и представят доклад на научной конференции.
Напомним, ранее «Хорошие новости» рассказывали о том, что в Челябинске начали лечить детей с ахондроплазией – генетической карликовостью. До недавнего времени единственное, что медики могли предложить таким пациентам, – это тяжелые многолетние хирургические операции с применением аппаратов Илизарова, чтобы удлинить кости.
Читайте также:
Спецпроект «Госпитальная школа»: как в Челябинске дети ходят на уроки, не покидая больницы
Вписать в жизнь тяжело больного ребенка полноценное обучение в обычной школе невозможно, поэтому при Челябинской детской областной больнице уже более полувека работает госпитальная школа. Педагоги занимаются не только с онкобольными детьми, но и со всеми ребятами, которые попадают в больницу на относительно продолжительное время и способны усваивать материал.
Кстати, у нас есть телеграм-канал Челябинский Ингалятор — подписывайтесь, чтобы читать еще больше хороших новостей
