Сила Льва: рассказываем о пятилетнем мальчике из Челябинска, сердце которого занимало большую часть груди

Лёва Шафигин — особенный ребенок с ультраредким генетическим заболеванием, синдромом Барта. Оно проявляется в сильном увеличении сердца и задержке физического развития из-за слабости мышц. На сегодняшний день синдром выявлен всего у трехсот человек в мире. В среднем пациентов с таким диагнозом — один на семьсот миллионов, ну а на Челябинскую область — единственный Лёва. «Хорошие новости» побывали в гостях у семьи Шафигиных. Они рассказали, как с первых лет жизни сына борются за его здоровье и поделились успехами и победами маленького, но удивительно светлого, жизнелюбивого и талантливого мальчика.  

Синдром Барта, который врачам удалось диагностировать у Лёвы далеко не сразу, поражает сердце. Основные риски — кардиологические проблемы, а также инфекции, которые из-за сниженного иммунитета становятся особо опасны. С синдромом нечасто доживают до 40-50 лет. Больше всего рисков — в младенчестве и подростковом возрасте. Заболевание, к сожалению, считается неизлечимым, но терапия продлевает жизнь людей и улучшает ее качество. 

Когда заболевание проявилось, сердце Лёвы было сильно увеличено и занимало две трети грудной клетки. С ноября 2019 года мальчик лечится и теперь его главная мышца в относительной норме. Врачи говорят — «сердце как у здорового». 

— Заболевание проявилось в год и семь месяцев. — рассказывает папа Лёвы Анатолий Шафигин. — Лёве тогда стало тяжело дышать, и у него начала буквально подпрыгивать грудная клетка. Сына госпитализировали в Первую городскую больницу. Там начали терапию для сердца, сумели поднять фракцию выброса — процентную долю крови, выталкиваемую с каждым ударом сердца. 

На врачебном консилиуме поставить диагноз не удалось, и родители Левы поехали сначала в областную больницу, потом в Национальный медицинский исследовательский центр имени Алмазова в Петербурге. Именно там один из анализов на кардиомиопатию выявил мутацию в гене. Сейчас Шафигины наблюдаются в Научном центре здоровья детей в Москве. Изначально в день у Лёвы было 10-12 приемов лекарств: первый — в шесть утра, последний — поздно вечером. Сейчас он принимает лекарства 4 раза в день. К счастью, все они недорогие, и ни одно не пропало из аптек из-за санкций.  

— Терапия делает Лёву практически нормальным ребенком. — продолжает папа. — Да, он слабее и меньше сверстников: немножко не так всё идет с развитием мышц, набором веса. Его сестренке Варе три годика, а Лёве скоро шесть, и они одного размера. Но голова у него варит похлеще многих взрослых. 

Лёва заговорил раньше, чем сделал первые шаги. Он на ходу сочиняет стихи и песни, обожает рисовать, читать, наперечет знает животных Красной книги и очень ждет времени, когда пойдет в школу. Говорит, что свяжет свою жизнь с наукой — станет «ученым дикой природы». Периодически подумывает быть и пожарным, и доктором, который изобретет лекарство и спасет множество жизней. А пока Лёва — журналист. Он уже сделал пару репортажей для группы в ВК, посвященной детям с редкими заболеваниями. В одном мальчик рассказал о праздновании дня города, во втором — о росписи строящегося в Челябинске кафедрального собора Рождества Христова.  

Самое интересное, что одно из челябинских СМИ уже всерьез пригласило Лёву на работу. Мальчик воспринял это с энтузиазмом и имеет все шансы стать самым юным журналистом России. Сейчас уже планирует следующий репортаж — о жизни зверей челябинского зоопарка. А пока «Хорошие новости» были у него в гостях, очень заинтересовался работой фотографа и успел взять интервью у корреспондента «ХН». 

— Лёва очень общительный, но со взрослыми ему интереснее, чем с детьми. — говорит мама Льва Виктория Шафигина. — Из-за риска инфекций мы какое-то время были отрезаны от общества. Врачи сказали, что из-за низкого иммунитета с инфекциями Лёва не справится, есть риск заражения крови, поэтому из гостей — максимум бабушка. Поначалу родные даже обижались, но мы выполняли предписания врачей и свели посещения к минимуму. Позже родственники стали приходить со сменной одеждой, а антисептики появились в нашем доме еще до ковида. Потом потихоньку стали выходить гулять. И когда начались госпитализации, заметили, что и в больнице он общается со взрослыми куда больше и охотнее, чем со сверстниками.

Шафигины переписываются с людьми с синдромом Барта в международном чате. У всех заболевание проявляется по-разному, и ситуация Лёвы, по сравнению со многими, далеко не самая тяжелая. Есть уникальные случаи, когда синдром Барта проявляет себя в возрасте старше 30 лет, а до этого организму удается компенсировать заболевание. Самому старому «Барту» — под шестьдесят. Сейчас он в инвалидном кресле, но у него есть дети и внуки. А кто-то умирает в младенчестве. Прогноза, сколько человек сможет прожить с этим диагнозом, не даст ни один врач. 

Когда Лёва был маленьким, из-за недуга его физическое развитие сильно запаздывало. Родители долго ждали, когда он пойдет, удивляясь, что этого не происходит. А когда получили диагноз, поняли: многих вещей сын попросту не может сделать из-за миопатии — слабости мышц. Еще буквально полтора года назад Лёва даже не мог качаться на качелях, подниматься по ступенькам или есть твердую пищу — у него попросту не хватало сил ее жевать и проглатывать. 

Специальных реабилитаций для людей с синдромом Барта нет. Родители не перегружают сына из-за слабого сердца, но поддерживают все его увлечения и начинания. В комнате у Лёвы и Вари есть небольшой спорткомплекс: в совместных играх девочка тренирует брата физически, а он «подтягивает» сестренку интеллектуально. Недели две назад мальчик смог сесть на велосипед и поехать. Это большая победа. Родители Лёвы убеждены: дело не только в систематическом приеме лекарств, но и во внутренней силе их сына, которая стала для семьи одним из главных ориентиров на будущее. 

— Когда в прошлом году Лёва смог сам отталкиваться от земли и качаться на качелях, я несколько дней не дышала от радости. — говорит Виктория Шафигина. — Есть категория семей, которые опускают руки и говорят: волшебной таблетки нет, ни к чему не надо стремиться, живем как живем, всё. Это тоже своеобразное принятие, но я уверена: каждая такая семья будет счастлива, если их ребенок хоть чуточку приблизится к норме. Лёва поехал на велосипеде — и это его локальная победа, лично его. Мы часто говорим сыну — ты даже не представляешь, какой ты сильный. Даже то, что первые год и семь месяцев он прожил без какой-либо терапии, говорит об этом. У детей с синдромом Барта высочайший риск младенческой смерти. Еще в роддоме у него была реанимация, кровотечение, но тогда никто не мог поставить диагноз. И ведь уже буквально на третий день после рождения врачи знали, что у Лёвы кардиомегалия, в три месяца ЭКГ показало расширение стенок желудочков, но никто не хотел поговорить с нами, объяснить, что это, направить к кардиологу. Я тогда постоянно жила с ощущением, что нам что-то недоговаривают. Это сейчас мы знаем, как грамотно говорить с врачами, какие вопросы задавать. И наши радости кому-то могут показаться маленькими, но на самом деле они очень большие.  

Лёва, несмотря на свой недуг, простой ребёнок. Он любит жизнь. Хулиганит, учится новому, радуется успехам и расстраивается, когда у него что-то не получается. Он редкий, но в то же время обычный, в этом его уникальность. Для Виктории Шафигиной важно понять, как помочь обществу принять таких людей. Поэтому девушка, журналист по профессии, создала в соцсетях группу #Яредкий. В ней родители детей, у которых есть особенности в ДНК, рассказывают свои истории, обсуждают важные темы и поддерживают друг друга. Особенности в ДНК нашли выход в здоровье и развитии этих детей, но они такие же жизнерадостные, любопытные и озорные, как обычные дети. А еще очень сильные — духом и волей к жизни.

Фото: Надежда Тютикова