Многодетная семья из Челябинска рассказала, как растит дочку с ультраредкой генетической болезнью
Застенчивая кудрявая шестилетняя девочка Даша готовится пойти в следующем году в первый класс коррекционной школы. Она перенесла несколько операций под глубоким наркозом, удаление передних зубов и бесконечные осмотры врачей. Медики на протяжении пяти лет пытались поставить точный диагноз, который бы объяснял такой «букет» проблем и осложнений, как у девочки. Еще в родзале ее маме Светлане сказали, что дочь родилась не только очень маленькой для своего срока, но и с врожденным пороком развития – у нее обнаружили волчью пасть, расщелину мягкого и частично твердого неба.
– Для нас это был конец света. Мне повезло, что со мной поговорила акушерка, которая принимала у меня роды. Она успокоила меня, рассказала, что у нее есть подруга с такой патологией, что это все исправляется – делают операцию в раннем возрасте. Она очень помогла не впасть в отчаяние, – рассказала Светлана «КП-Челябинск».
Хоть Даша и стала третьим ребенком в семье, Светлане пришлось очень трудно. После выписки домой девочка мало спала, постоянно плакала. Из-за расщелины в нёбе родители переоборудовали кроватку, так чтобы ребенок всегда находился под наклоном и на боку, иначе девочка могла задохнуться из-за запавшего языка. К тому же, малышка все время просила есть, но захлебывалась – оказалось, она не могла правильно всасывать молоко или смесь, еда выходила через нос, девочка оставалась голодной.
В полтора месяца челюстно-лицевой хирург отправил Светлану оформлять для Даши инвалидность. Но когда в этом им отказали, мама девочки даже обрадовалась: признается, что в то время статус «ребенок-инвалид» казался ей приговором. А в полтора года началась череда операций. Стресс, боль и постоянные болезни тоже сказались на психике малышки – она стала пугливой, замкнулась, перестала смотреть в глаза. С этими жалобами Светлана повела дочку к неврологу. Анализы показали очень много осложнений, поэтому врач заподозрил генетическое заболевание.
Даша падала на ровном месте, по лестнице поднималась только на четвереньках, медленно жевала и быстро уставала. Столичные врачи посоветовали провести полное секвенирование генома – это сложное исследование стоит около ста тысяч рублей. С оплатой помогло министерство социальных отношений. Результат пришел в апреле 2022 года: у Даши обнаружили ультраредкую мутацию гена CUL3. По словам специалистов из фонда «Редкие дети», это заболевание плохо изучено, никто не знает, сколько таких детей в стране, и прогнозов на будущее у Даши мало. Но мама девочки признается: от определенности стало легче.
– За все эти годы я прошла все стадии принятия диагноза, то уходила в депрессию, то начинала верить в чудо. Когда ребенку ставят сразу верный диагноз, ты страдаешь, переживаешь, но со временем принимаешь и начинаешь с этим жить, – говорит Светлана.
Как объясняют эксперты, при мутации CUL3 у ребенка могут проявиться два заболевания: психоневрологическое и эндокринное, синдром Гордона. У Даши проявились оба. Психоневрологическое проявляется задержкой психического и речевого развития, расстройством аутического спектра, нарушением зрения, слуха, проблемами с суставами, с ЖКТ, нарушением координации, лицевой патологией (той самой волчьей пастью) и эпилепсией. Эндокринное заболевание проявляется неправильной работой гормонов надпочечников, что приводит к нарушению солевого обмена в почках. К подростковому возрасту может развиться сложный вид гипертонии и эпилепсия.
Ни одной другой семьи, которая столкнулась бы с такой же поломкой гена, родители Даши пока не нашли. Но ее жизнь стараются сделать счастливой. У девочки два старших брата – восьмилетний Саша и 15-летний Дима. Последний с радостью сидит с ней, гуляет, играет, может покормить, расчесать и помочь одеться. А еще, чтобы девочка училась общаться со сверстниками, родители отдали ее в обычный детский сад.
– Нам очень повезло с воспитателями, они приняли моего ребенка и научили этому остальных детей. Два года Даша с удовольствием ходила в садик, дети ей помогали, не обижали, а учили всему: играть, самостоятельно кушать, одеваться, даже разговаривать. Ее никогда не выделяли, она участвовала во всех утренниках, ее там поставили на лыжи, она помогала убирать опавшие листья вместе с другими детьми, – говорит Светлана.
Но теперь в старый садик девочка приходит только навестить друзей – год назад ее все-таки перевели в коррекционный. Там с Дашей усиленно занимаются специальные педагоги и реабилитологи. А родители надеются, что это поможет их дочери в следующем году пойти в первый, хоть и коррекционный, класс.
Читайте также:
Спецпроект «Скалодром»: как в Челябинске детей с аутизмом спасают при помощи скалолазания
