Более 5,4 тысяч новорождённых в Челябинской области с начала года прошли неонатальный и расширенный неонатальный скрининги — проверку на 36 врожденных заболеваний. До 2023 года для малышей проводился только неонатальный скрининг на пять заболеваний. Теперь врачи сразу могут выявить такие аномалии, как гипотиреоз, муковисцидоз адреногенитальный синдром, первичные иммунодефициты и другие.
— Призываю всех мам не отказываться от проведения скрининга, ведь речь идет о тяжелых врожденных и наследственных заболеваниях. Для анализа берется всего 8 капелек крови. Благодаря им вы сможете убедиться, что с младенцем все в порядке или же вовремя начать лечение, — подчеркнула первый вице-губернатор региона Ирина Гехт.
К счастью, большинство результатов скрининга пришли отрицательными. У одного малыша выявили спинально-мышечнкую атрофию, и медики уже назначили ребёнку необходимую терапию. По словам специалистов, это очень серьезное заболевание, но чем раньше начать лечение, тем эффективнее оно будет.
Напомним, ранее мы рассказывали, как в Челябинске у ребенка выявили редкое генетическое заболевание, и это оказался всего второй случай в России. Исследование случая позволит приблизиться к созданию лекарства.
Читайте также:
Медики Челябинской детской областной клинической больницы диагностировали мужчине «болезнь Помпе» — редчайшее заболевание. В России выявлено всего 42 таких случая.
Кстати, у нас есть телеграм-канал Челябинский Ингалятор — подписывайтесь, чтобы читать еще больше хороших новостей
