Теперь его можно вылечить: Челябинские врачи выявили редчайшее генетическое заболевание у южноуральца
Медики Челябинской детской областной клинической больницы диагностировали мужчине «болезнь Помпе» — редчайшее заболевание. В России выявлено всего 42 таких случая.
Генетики ЧОДКБ работают не только с детьми, но и со взрослыми. 58-летний челябинец обратился с жалобами на слабость в ногах, сложности при подъеме по лестницам, нарушения походки и «похудение мышц». Причем самые первые симптомы возникли еще десять лет назад. Пациента осмотрели генетик Татьяна Кашко и невролог Дарья Короткова.
– Мы выбрали молекулярно-генетическое исследование, в результате которого выявили мутации в гене GAA, которые приводят к болезни Помпе. Это прогрессирующая и угрожающая жизни поясно-конечностная мышечная дистрофия. Диагноз крайне редкий, — объяснила генетик ЧОДКБ Татьяна Кашко.
По словам ее коллеги, невролога Дарьи Коротковой, слабость в ногах и сложности при ходьбе появляются из-за избытка гликогена в мышцах ног. Мышцы постепенно утрачивают свою функцию. У взрослых людей заболевание прогрессирует плавно и неустойчиво, в отличие от малышей.
К счастью, болезнь Помпе поддается лечению: в России этим занимаются с 2011 года. Врачи ЧОДКБ направили южноуральца в в федеральный центр, где специалисты оценят его состояние и назначат патогенетическое лечение.
Напомним, это не первый случай, когда генетикам Детской областной больницы удается выявить редчайшее заболевание. Ранее специалисты выявили пациентке болезнь Тея-Сакса с поздним началом. При этом генетическом сбое поражается центральная нервная система человека, появляются физические и психиатрические нарушения. Обычно недуг проявляется в течение первых месяцев после рождения, но если это происходит после того, как ребенку исполнилось два года, то диагноз поставить гораздо сложнее – симптомы очень отличаются. По словам медиков, это всего лишь второй в России случай, который удалось зафиксировать.
Также мы рассказывали, что в Челябинске начали проводить бесплатную диагностику для детей с подозрением на аутизм.
Читайте также:
Речь идет об экстренной помощи детям с острой почечной недостаточностью. Чаще всего она проявляется после кишечных инфекций. Главный симптом — если ребенок перестает ходить в туалет. Это значит, что почки больше не «фильтруют» кровь, из организма с мочой не выводятся «продукты распада», их концентрация зашкаливает, и жизни малыша угрожает опасность
Кстати, у нас есть телеграм-канал Челябинский Ингалятор — подписывайтесь, чтобы читать еще больше хороших новостей
